Sindrom Marfan pertama kali dideskripsikan secara formal oleh Antoine Marfan dalam Buletin Medical Society of Paris pada tahun 1896. Deskripsi tersebut berbicara tentang seorang gadis berusia 5 tahun dengan arachnodactyly, meskipun banyak dari temuan terkait, termasuk mengapa kematian dini Begitu sering, butuh hampir 50 tahun untuk menemukan. Sindrom Marfan juga telah menangkap rasa ingin tahu orang-orang di luar kedokteran.
Tidak mengherankan, MFS (sindrom Marfan) adalah penyakit sistemik yang paling sering dikaitkan dengan ektopia lentis. Secara klasik, lensa akan mengalami dislokasi superotemporal, dan meskipun semua arah dislokasi secara teori dimungkinkan, hanya 20% yang akan dilepaskan ke arah yang lebih tinggi. Ectopia lentis adalah fitur di agnostik yang kuat dari MFS, sehingga diagnosis hanya dapat dibuat dengan adanya ectopia lentis yang dikombinasikan dengan riwayat keluarga MFS yang positif atau peningkatan diameter aorta (Z> 2).
Intinya, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FBN1 yang mengkunci protein fibrilin. Protein ini berperan penting dalam membentuk jaringan ikat.
Gejala ini adalah psikis, cukup terlihat dengan baik. Ini dia 4 Gejala Sindrom Marfan:
1. Mata
Orang dengan sindrom Marfan mungkin mengalami gangguan jaringan ikat yang menggantung dari lensa. Itulah sebabnya salah satu gejalanya adalah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh lensa mata yang dilepaskan dari gantungan.
2. Jantung dan pembuluh darah
Sindrom Marfan dapat menyebabkan pelebaran arteri aorta atau aorta aneurisma. Kondisi ini berbahaya karena dapat pecah kapan saja dan mengancam kehidupan.
3. Tulang dan kerangka.
Tinggi orang dengan sindrom Marfan umumnya tipis dan tinggi, dengan perbandingan panjang lengan yang lebih panjang dari tinggi badan. Jari-jari pada umumnya panjang, ibu jari bisa menonjol keluar ketika dikepalkan menjadi kepalan.
4. Gejala lainnya
Paru-paru penderita sindrom Marfan dapat mengalami perubahan karena bentuk dada dan struktur abnormal jaringan ikat. Ketika mereka mencapai usia tua, mereka mungkin mengalami ectasia dural, yang merupakan komplikasi saraf karena gangguan pada membran selaput saraf tulang belakang.
Jadi, secara umum, orang dengan sindrom Marfan mengalami skoliosis karena gangguan pada jaringan ikat di sekitar tulang belakang. Bentuk dada dapat disedot (pectus ecavatum) atau menonjol (pectus carinatum), bersama dengan gigi yang tumpang tindih yang kurang teratur dan telapak kaki rata.
إرسال تعليق